显性遗传和隐性遗传

显性遗传和隐性遗传是经常听到的说法。关于显性遗传和隐性遗传，有一种直观但是却并不准确的理解——如果父母是正常的，却生下了遗传病的孩子，这就是隐性遗传；如果父母患有某种遗传病，生的孩子也患有这种遗传病，这就是显性遗传。这种理解非常符合大众的观念，然而其实是完全不正确的。

首先，需要澄清的一点是，我们常听说的“隐性遗传”或者“显性遗传”，通常是指符合孟德尔遗传定律的经典单基因遗传病。单基因遗传病的特点是疾病的发病只和某一个特定的基因有关，而与其他基因或者染色体无关。也就是说，疾病有明确的致病基因。不是所有的遗传病都可以用隐性或者显性来进行解释，如各种染色体病就不涉及到“显性”或者“隐性”遗传，这一点有必要明确。

其次，显性遗传和隐性遗传是从等位基因对于疾病表型的贡献程度上进行区分的。每一个人在同一个基因位点上都有来自父亲和母亲的两个基因，也就是说基因是“成对”的。这两个成对的基因在术语上被称为等位基因。单基因遗传病的发病根源是基因突变。某一种遗传病，如果一对等位基因中的任何一个发生突变，就表现出临床症状，这种遗传病称为“显性遗传病”；而如果某一种遗传病必须在一对等位基因同时突变的情况下才表现出临床症状，这种遗传病就称为“隐性遗传病”。

通俗而言，一对等位基因，我们把正常的等位基因称作“好基因”，把致病的突变基因称作“坏基因”。对于正常人，两个等位基因都是“好基因”。现在，有一个“好基因”突变成了“坏基因”，即在这对等位基因上，有一个“好基因”和一个“坏基因”。这时候就要看这两个基因谁的力量大。在有些情况下，“好基因”的力量足够大，使得“坏基因”无法造成损害，基因功能依然正常，人也就没有异常的表现。这种一个“坏基因”不足以致病的情况就称为隐性遗传，携带一个“坏基因”不发病的人称为携带者。而在另一些情况下，“坏基因”足够强大，一个“坏基因”所表现出的破坏力完全盖过了另一个“好基因”，这时候人就会表现出相应的临床症状。这种只要有一个“坏基因”就会发病的情况，就是显性遗传。

在关于等位基因的解释中，我们曾经说过，等位基因在一定程度上可以看做是基因的备份或者说是一种保险机制。然而，这种保险机制有强有弱，于是就导致了在遗传疾病的发生过程中存在显性或者隐性遗传的特点。除了遗传病，一些遗传形状在遗传过程中也遵循隐性或者显性的遗传规律。

回到开头我们说过的问题，一般理解上的隐性遗传和显性遗传为什么是错误的。由于隐性遗传病通常是由携带者生育患病的孩子，所以家长一般都是正常的，于是确实像是“隐性”遗传的。但是，正常的家长生育异常的孩子，是否一定是隐性遗传的呢？不是的。由于大量的显性遗传病来自于孩子的新发突变，因此正常家长生育了有问题的孩子并不一定是隐性遗传病，也非常有可能是显性遗传病。因此，根据家长是否正常，或者说有无家族史来判断遗传病的显性遗传与隐性遗传是完全没有道理的。

进一步，除了显性遗传和隐性遗传以外，单基因遗传病还可以依照常染色体和性染色体来分类。在常染色体上的基因突变所致的疾病称为常染色体遗传病，这些疾病的发生通常与性别无关；而在X染色体上的基因突变所致的疾病称为性染色体连锁遗传病或伴性遗传病，这些疾病往往与性别有关。这样，我们就可以把单基因遗传病依照遗传方式划分为四种经典的类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病。