常染色体显性遗传

常染色体显性遗传（autosomal dominant, AD）是指常染色体上的基因遵循显性遗传规律。这包含两层主要的意思。首先，基因位于常染色体上。其次，基因的遗传遵循显性遗传规律,即一对等位基因中只要有一个基因突变就会导致相应的遗传病发生。

一般而言，常染色体显性遗传不存在携带者，因为只要有一个等位基因突变就会发病。从基因型的角度上，常染色体显性遗传病患者的等位基因有两种情况，一种是一个等位基因突变，另一种是两个等位基因都突变，前一种情况较为多见。对于大多数常染色体显性遗传病患者，生育的后代有50%的可能也患有同样的疾病，与性别无关；而如果该患者的两个等位基因都突变了，生育的后代100%都是该遗传病的患者。

从概念上来看，似乎常染色体显性遗传的家系应该比较大，家族里患病的人会比较多，因为生育后代的风险为50%。事实上，这是一种错觉。由于各种生物学和社会因素的原因，大多数的常染色体显性遗传病患者都是散发的。即家族中从来没有过某种疾病，而突然在某一个人身上发生了这种疾病，这往往源于新发的基因突变。这是最常见的常染色体显性遗传病的家系情况。在这种情况下，患者父母再生育一个同样患病的孩子的风险是很低的；但是患者如果要生育，则有50%的可能生育患病的孩子。

常染色体显性遗传病是常见的遗传病类型，Marfan综合征、成人型多囊肾、神经纤维瘤等都是常见的常染色体显性遗传病。