X连锁隐性遗传

X连锁隐性遗传（X-linked recessive, XR）是一种常见的遗传形式，它是指在X染色体上的基因遵循隐性遗传的规律。X连锁隐性遗传包含两层含义。首先，这个基因位于X染色体上；其次，基因在基因型表型关联上遵循隐性遗传的规律。因为一些特殊的原因，X连锁隐性遗传很容易表现出家族史，而且比较容易被识别。

我们将定位于X染色体上的正常基因称为XH，隐性致病的突变基因称为Xh，那么，在女性身上就可能有三种组合方式：正常女性为XHXH；异常女性为XhXh；而基因型为XHXh的女性为致病基因携带者，：人外表正常，不发病。男性则只有两种可能：正常男性为XH；患病男性为Xh。

通过上面的图示，很容易发现X连锁隐性遗传的两个特点。第一，遗传基因具有隐性遗传的特征，即必须一对等位基因同时突变才会致病，人群中存在女性携带者；第二，遗传基因又具有X连锁的特征。由于男性只有一条X染色体，在一个X染色体的基因位点上只有一个基因，因此对于男性来说不存在携带者，只有正常人或者病人。

依据概率，两个致病的Xh基因同时出现在一对等位基因上的可能性极小，因此XhXh的女性相当罕见。所以，X连锁隐性遗传病通常没有女性患者，而只有男性患者。理论上， 人群中女性携带者的频率和男性患者的频率相近，有多少男性患者，其实就有多少没有临床表现的女性携带者。无症状的女性携带者如果生育后代，50%的男孩会成为患者，50%的女孩会成为携带者，致病基因就通过这种方式在家系中传递。一个典型的X连锁隐性遗传家系表现出显著的母系遗传特征，先证者和先证者的舅舅常常是患者，而先证者的母亲和外婆则是携带者，先证者的姐妹也可能是携带者，所以她们生育的后代也可能是患者。

为什么说X连锁隐性遗传病的家系容易被识别呢？因为在家系中携带者与患者是分离的。在家族中既存在患病严重的男性，也存在没有症状的女性。与常染色体隐性遗传病不同，X连锁隐性遗传病不需要两个携带者结婚，而只要女性携带者生育孩子就能够生下患病的孩子。所以在家系内部，X连锁隐性遗传病出现代际间传递的概率就要高很多。

红绿色盲、进行性肌营养不良（Duchenne型或Becker型）、G6PD缺乏症等一些常见的遗传病均属于X连锁隐性遗传病。