染色体疾病

非病理性染色体结构变化

• 染色体变异（染色体多态性）

染色体数目异常

• 唐氏综合征
• 18-三体综合征
• 13-三体综合征
• Turner综合征（45,XO）
• 47,XXX女性
• Klinefelter综合征（克氏征，47,XXY）
• 47,XYY男性

与生育问题相关的染色体平衡性结构异常

• 染色体平衡性结构异常及对健康的主要影响
• 染色体平衡易位及对生育的影响
• 罗伯逊易位及对生育的影响
• 染色体倒位及对生育的影响

与智力低下和多发畸形相关的染色体非平衡性结构异常

• 染色体非平衡性结构异常的常见形式及对健康的主要影响