染色体倒位及对生育的影响

倒位染色体导致的异常生殖细胞形成同样源于减数分裂的过程。在减数分裂中，两条同源染色体（比如两条5号染色体）要进行联会，由于倒位染色体与正常染色体的序列顺序存在正反向的差异，会影响同源染色体的配对，从而造成异常生殖细胞的形成。

我们已经说过，存在两种形式的染色体倒位：臂间倒位和臂内倒位。除了一些被归纳为染色体变异的臂间倒位，其他许多臂间倒位都可能因增高异常重组的概率而导致出生缺陷的发生。至今为止，已有60余种臂间倒位形式被文献报道和不良孕产的发生有关。每一个臂间倒位的个人所面临的生育风险都必须进行个体的评估。总体上，倒位所涉及的片段越大，风险就越高。

从理论上来说，臂内倒位同样会引起出生缺陷的发生，然而，通过多年的观测，事实证明大多数的臂内倒位对于生育是无害的。有一些个别的例子证明了理论上存在的异常可能，但是总体来看，臂内倒位者所面临的生育风险是很低的。同时，一些临床表现的出现并不源于倒位本身，而事实上是因为在断裂点附近出现了片段的缺失或重复。

值得指出的是，有一些染色体变异也表现为倒位的形式，其中最常见的就是9号染色体臂间倒位。尽管是臂间倒位，但是9号染色体单纯涉及异染色质区的臂间倒位属于染色体的多态性而不是异常倒位。因此，虽然这是臂间倒位，却不对生育产生影响。类似情况还发生在1号染色体与Y染色体的着丝粒旁倒位。一般来说，核型分析实验室会对倒位性质做出判断。如果你的核型报告为你说明倒位属于染色体多态性或者正常变异，那么这就不是我们所说的病理性倒位，对健康和生育完全没有影响。