18-三体综合征

18三体综合征又称为爱德华兹综合征，是唐氏综合征以外另一种临床相对较常见的染色体三体综合征，发病率大约为1/6000。与唐氏综合征相同，18三体综合征的发病原因也是细胞内多了一条额外的染色体，只不过这条额外的染色体不是21号染色体而是18号染色体。

18三体综合征的患儿表现为严重的多发畸形和发育落后。患儿的手呈现特殊的挛缩状态，手指交叠。面容特殊，易伴发先天性心脏病等其他类型的器官脏器畸形。18三体综合征是一种致死性疾病，绝大多数患儿在1岁以内死亡，少数患儿可存活数年，嵌合型患儿可能能存活更长时间。18三体综合征和其他类型的染色体疾病一样，目前尚无法获得有效治疗。

18三体综合征的发病原因与唐氏综合征类似，均是由于染色体在减数分裂过程中发生不分离所致。常见的18三体综合征大多为游离型18三体综合征，即细胞内多了一条独立存在的18号染色体。由染色体易位导致的18三体综合征比较少见。

染色体核型分析是18三体综合征诊断的可靠方法，临床怀疑18三体综合征的患儿通过染色体核型分析可以获得确诊。

18三体综合征大多数为散发病例，因此如果患儿家长考虑再次生育，再发风险很低。为了避免潜在的再发风险，首先患儿的染色体核型诊断必须明确。其次，患儿母亲在再次怀孕以后，应通过绒毛或羊水等手段进行胎儿细胞的染色体核型分析，以在孕期及早明确胎儿的染色体是否正常，避免再发。

对于普通孕妇来说，无创产前基因检测能够比较准确地检出18三体综合征胎儿，其检出率在98%左右。因此，孕妇在怀孕期间通过无创产前基因检测预防18三体综合征的发生是一个较好的办法。目前在很多地方开展的唐氏综合征筛查项目也包含对18三体综合征的预测。无论通过无创产前基因检测还是唐氏筛查发现的18三体高危，都需要经羊水染色体确认。

除了临床表现和唐氏综合征不同以外，18三体综合征在疾病的发病原因和再发预防方面均与唐氏综合征相似，因此请阅读关于唐氏综合征的相关内容，以进一步了解相关的知识。