什么是染色体？什么是基因？

虽然生物课是九年制义务教育的必修课，高中课本中更是一定涉及到染色体与基因的常识，不过也许是应试教育的副作用，真正了解染色体与基因概念的人非常少。很多人将染色体和基因当作完全相同的概念。从某种角度来说，这也并非错误的认识，只是很不全面。染色体和基因都是人体的遗传物质，两者之间既有关联又有区别。相对于染色体，基因是更基本的遗传单位，而一条染色体是由很多基因通过一定的顺序排列起来而组成的。如果将一条染色体比喻为一幅完整拼图的话，那么每一个基因就好像是其中的一块拼图，这样的类比或许有助于理解染色体和基因之间的异同。

染色体是通过特殊染色在光学显微镜下可以看到的结构。因为这些结构能够被某些特殊染料染色，因此它们被称为“染色体”。染色体染色中最常用的染料是吉姆萨染料。通过吉姆萨染料的染色，染色体不但会呈现紫色，而且会显现出不同的条带。这些条带具有特异性，检测人员能够根据不同的条带带纹来区分不同的染色体。

与染色体相比，基因的空间尺度更小。基因是目前认为具有功能的基本遗传单位。染色体是由不同的基因排列、折叠起来而形成的。尽管在高倍光学显微镜下观察吉姆萨染料染色的染色体可以清晰看到不同的条带，但是却看不到基因。这是因为每一条条带上都包含大量基因。人类染色体一共有23对，而人类的基因总量却超过2万个！可见，一条染色体上容纳了数目多么巨大的基因！

我们可以通俗地把染色体和基因都称作人类的遗传物质，因为它们控制着人体的主要遗传特征，或者说是生命的基础。如果某一个基因发生问题，那么个人就可能换上因为该基因缺陷而导致的疾病。例如，DMD基因编码了一种肌膜蛋白，这种肌膜蛋白可以维持肌肉的完整。有些人的DMD基因存在缺陷，他们的肌肉细胞膜就不完整，于是肌肉会自发破坏、溶解，由此导致的疾病就称作进行性肌营养不良。

染色体上包含大量的基因，因此假如染色体上的某一个片段发生问题，那么个人会因为缺失这个片段上包含的所有基因而表现相应的临床表现。由于染色体疾病通常都是一组基因缺失的结果，所以染色体病患者的症状通常也很严重。

人类对染色体与基因功能的认识很多都来自于存在染色体片段缺失或者有单个基因功能缺陷的患者。在实验室研究中，也经常通过敲除动物的某个特定基因来分析该基因在生命活动中发挥的作用。

因为染色体和基因在空间尺度上的巨大差异，因此用于观察染色体与基因的方法是不同的。观察染色体通常属于细胞遗传学的范畴。染色体位于细胞核里，通过一些方法将染色体从细胞核里释放出来就能够染色观察了，所以这属于细胞尺度的研究。而基因无法在显微镜下被直接观察到，而是需要借助多聚酶链反应、测序等分子生物学手段进行检测和研究。