莫要构筑出生缺陷防控的马奇诺防线

马奇诺防线是二战的一个传奇。从某种程度来说，因为德国人绕过了它，所以成就了它的传奇。什么钢铁防线，什么固若金汤，不可能再有人去考验它，也就成为了永恒的传说。关于马奇诺防线为什么没有起到作用，军事专家和历史学家有很多复杂的分析。无论如何，但凡说到马奇诺防线，如我这种没有什么专业知识的人头脑里呈现出来的印象就是：虽有精良的装备，却无法发挥预期的作用。

因为无创DNA技术，我现在接触的孕妇远多于儿科患者，对我来说是一件好事。因为每天面对很多伴随着多发畸形、智力落后、特殊面容的孩子其实是很煎熬的。但是我还是会面对这些患者，哪怕我不在新华也逃脱不了他们的魔爪。与多年前的感受不同，我现在面对这些患者，或者说面对他们的家长，有许多的遗憾。

前天看了一个特地来找我的孩子。1岁不到的患儿，发育落后，面容特殊，有一个腭裂等待治疗。因为在外院做了一整套遗传学检测来让我看一下报告（关于“一整套”检测的问题我下周再说）。诊断是很明确的，基因芯片在患儿的染色体上找到将近14Mb的片段扩增。问问生育情况，我总结两个字，悲惨。

你要说很悲惨，那我们反复流产、多胎异常的各种你想得到想不到的悲惨到极点的事情也不少，这个绝对说不上是很惨。然而，我觉得这是一种正常人生中突然降临的厄运。母亲41岁，有一个健康的19岁女儿。非常平常的数字，非常平常的家庭。你可以身临其境地想一想：普通的夫妻两人，可能做着普通的工作，抚养了19年女儿，觉得生活越来越好，异常的幸福。想想生活中还缺点什么吗？中国人的传统观念，儿女双全嘛。但是不是儿子也没关系，再生一个娃，让生活中多一点幸福的元素，让家庭变得更美好。

结局如何？

悲剧啊，真的悲剧啊！

悲剧是永恒的艺术主题，我理解所有悲剧都富有一种强大的张力，而这种张力是由正常与非常之间的情感和预期落差所体现的。所谓天堂地狱一步之间。对这样一个家庭，天堂和地狱就差那染色体上的14Mb！

然而，让我觉得胸中犹如巨石拥塞的是，人力在这个天堂地狱的切换之中是可以有作为的啊！想想，在神秘而不可测的自然面前，人能够改变的事实有多少？说是一次拯救人生的机会从指间滑过，或许稍有过分，然而并不失真实。

现代医学对人类基因与遗传的认识当然还是非常肤浅的，有太多未知等待探索，严谨的医学和日积月累的知识在自然的奇妙面前仍然苍白无力。可是，今天我们所拥有的这些技术确实能够帮我们实现很多。对于反智者与反科学者，对于总是抱怨“我们以前生孩子哪有那么多检查那么多麻烦的事情”的老妈妈们，你们看不到孕产妇死亡率的大幅下降，你们看不到新生儿死亡率的大幅下降，你们看不到人类平均寿命的普遍延长。与基于物理学的现代工业制造和计算机技术一样，医学技术也在你看不到的地方大幅改变这个世界，并且改变你的人生。

在我们习惯感叹人力的无奈，感叹命运的作弄，感叹造化的无情，感受悲剧的震撼的时候，我们是不是应该在这里反省一下人的主观能动性？总体上我是一个崇尚自然与简朴的人，我喜欢爬山，我喜欢在森林中徒步，如果不是为了工作，我也不想住在拥挤的大都市中心。但是，当人力能够带来比自然更好的选择，我绝不欣赏那种自然的妥协。哲学问题留给哲学家去探讨，人生问题只有自己才能决定。

很多时候，我们面临未知，面对自己所不了解的事情，头脑会本能地拒绝。为什么有那么多家里有遗传史的孕妇在肚子老大以后才会来我的门诊寻求帮助？这并不是一天两天的事情，她们也不是第一天知道。从她们知道的第一天就开始担心生孩子会不会有问题，从她们怀孕第一天她们就开始更加担心，然而直到迫不得已她们才会加以行动，甚至根本不行动。这是一种常态。对于怀揣着担心、焦虑、恐惧的人尚且如此，不要说我们普通人群了。

41岁的高龄孕妇，假如通过羊水做一次基因芯片检测，她的人生这会儿会不一样。即使不做基因芯片，一次核型分析对这样一个14Mb的扩增不见得就不能检出。退一万步说，哪怕一次NIPT检测，说不定也能帮她避免上演这出张力十足的悲剧。

怪她吗？自作自受吗？

当然不是！

虽然很多时候我们对患者的无知和自以为是非常痛恨，但是客观来说，普通民众对医学知识尤其对遗传知识的匮乏是令人发指的。当一个人丝毫未意识到自己面临的风险时，你简直不可能还要求她去面对一连串无法理解的专业名词，并去接受一种在她看来根本无法理解的检查。

当人面对未知的事实，自然会失去自己的安全感。同时，人都是短视的。这就是为什么几乎所有人在考虑羊穿的风险和生育一个唐氏综合征孩子的风险时会无限放大前一种风险。我经常在想，如何才能让普通人能够接受我们这些专业人士毫无保留接受的东西呢？

不考虑大规模的遗传学筛查所可能带来的不确定性，如果我们把今天的成熟技术应用于孕前筛查、产前筛查和新生儿筛查，可以说绝大多数常见遗传性疾病都可以获得及时的诊断和干预，实现严重遗传病的产前检出，可治性遗传病的早期干预。你无法想象一天看上十几个各类染色体异常的孩子是一种怎样的噩梦。而这些事情，当你希望不要发生的时候，就是可以不发生的啊！而且，真的不难啊！

我最近和不少人就技术应用的未来方向做过一些探讨。很多人不是很理解为什么我对于NIPT技术的进一步开发一直抱很积极的态度。原因正在于我认为技术的便捷性和可及性是实现技术效果的重要方面。毫无疑问，基因芯片已经可以解决几乎所有染色体问题，但是如果通过抽血的方法能够实现相同的效果，恐怕结果会完全不同。然而，这只是问题的一个方面。哪怕技术不再进步，我们只抓住现在已有的这些技术，也可以很方便地诊断很多很多现在你听也没听到过的遗传疾病，将很多家庭从悲剧的舞台上拉下来，或者当幕布即将开启时给予他们自主的选择——或许技术是没有极限的，但是技术可能过剩。这就像很多人问我摄影器材的时候一样。今天绝大多数摄影器材的技术是过剩的。我可以用出D750和D810的区别，但这不是常态。你觉得拍摄的照片不满意，不是因为你用的摄影器材，不是因为佳能尼康索尼，而是因为你没有充分发挥你手中所握有的技术——工程师把技术装进了你的手里，但是你没有能力去实现这些技术的潜力。

遗传疾病的预防与此相似。科学家已经把所有我们现在需要的技术装进了我们的手里，但是我们远远没有实现这些技术的潜力。因此，开发新技术是必然的，技术永远不会停止自己的脚步，人类控制不了自己的方向；同时，将现有技术更好地应用于实践也是重要的。这里更多的不是技术问题，而是观念、想法、策略和所有那些复杂的社会问题。

我们现在在想方设法地做普及，去寻找切入点，去反省过去做的不对的地方，就是因为我们看到了这些技术的潜力，看到了它们所能避免的悲剧，但是我们还没有找到发挥技术潜力的路径。这是我们所需要努力的方向。无论如何，我希望现代医学遗传技术不要成为新时代的马奇诺防线。我们不要炫耀自己的技术有多先进——再先进的技术，如果无法发挥自己诊断疾病、救治患者、挽救家庭的作用，都不是好的技术。就仿佛马奇诺防线，设施再精良，装备再强大，最终只能成为历史的笑柄。