遗传咨询，AI无法取代的部分

我们总是在生活中经历各种未能预期的现实，有时候是意外的惊喜，有时候则是莫名的苦涩。巧合，常常来得让你无可适从。

一名孕妇在无创DNA检测中发现胎儿性染色体偏多，经羊膜腔穿刺取得羊水进行了FISH检测，结果确认胎儿是47,XYY。这是我们在平时工作中碰到的再普通不过的情况。一般来说，47,XYY胎儿的命运完全掌握在父母的手里，我们不会给予更多建议。

很多时候，孕妇会等核型分析结果来确认FISH，尤其对于这类性染色体异常。同时，基于过去多年的经验，在无创DNA发现性染色体异常的时候，我们会常规建议孕妇本人进行染色体核型分析，因为孕妇自身的一些问题是已知造成无创DNA假阳性的主要因素之一。

结果发生了意想不到的事情。核型分析结果发现孕妇本人携带了相互易位的4号和5号染色体；也就是说，大致可以判断孕妇本人是染色体平衡易位携带者。由于孕妇的染色体核型结果早于胎儿染色体核型结果，我们又等了两天，看一看胎儿的情况。结果，胎儿也携带了相同的易位。

我当时的意见是将情况告知孕妇，尽量说服她接受胎儿的基因芯片检测，以确保易位是平衡的，而不是带有缺失或者重复的状态。我同事给我的反馈则是，孕妇非常耐心地听完了所有陈述，表示，他们在知道胎儿为47,XYY的时候就已经决定引产，所以不考虑再给胎儿做进一步检查。

毫无疑问，在法律许可的范围内选择引产是孕妇夫妇的选择自由，我们并不会做任何干涉。对于47,XYY这样的胎儿，到底要还是不要，无论持怎样的观点，最后都应该由当事人自己来决定。然而，在这个案例里，情况则有所不同。

如果没有平衡易位，47,XYY可以看做是一种偶然；现在发现孕妇本人携带平衡易位，47,XYY依然是一种偶然，但是我们就要考虑到今后妊娠可能面临的问题。对于平衡易位者来说，生孩子有点听天由命的感觉。运气好的话连生几个都不会有问题，运气差的话五次六次都不成功。这时候，孕妇可能就要权衡利弊了。毕竟47,XYY并不是严重的染色体疾病，而胎儿看起来也并没有因为平衡易位而发生其他染色体问题。所以这是一个正反两方面的较量：考虑平衡易位，这个胎儿是幸运的；考虑47,XYY，胎儿又确实是有问题的。

经过讨论，我们决定需要对这名孕妇做进一步的遗传咨询，解释原因，以及两种选择可能面临的问题。当然，选择权依然在他们手中，但是医生需要将那些他们想到或者想不到的问题都向他们说明，在此基础上尽可能保证他们不要做后悔的决定。

说实话，这些年随着二代测序技术的应用，我觉得自己工作上遇到的挑战并不是增加，而是减少了。诚然，二代测序技术会带来许多结果解释上的困难，但是毕竟也能解决更多问题。从某种程度来说，如果把临床遗传学等同于遗传检测，那么遗传医生就是最容易被AI替代的——精密的流程，准确的算法，充分的数据组织，我想不出为什么机器人不能替代医生。

然而，遗传咨询涵盖了很大一部分目前看来AI不能胜任的范畴，那就是与生活、情感相通的部分。遗传咨询既基于医生对疾病本身的了解，也基于医生对患者关切、对复杂未来的预期。

在我刚工作的时候，曾经花很多时间与患者交流，从中学到了很多。疾病很容易通过教科书去学会——病因、发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗与预后——但是患者对疾病的关切是无法在书本上学习的。我第一次遇到产前诊断确认47,XXY胎儿的孕妇时，陶炯老师让我去和孕妇夫妇谈话，让我了解他们的关注点在哪里。必须承认，他们的关注重点是我之前所未曾想到的。其实是从那个案例开始，我才意识到“疾病”与“生活中面对疾病”是两个概念。很多时候，医生的关切点与患者存在出入，而在遗传咨询领域，这会降低诊疗质量。

简单来说，47,XXY是非常简单的疾病。无法治疗，后果肯定，就是这样。从解释治疗的角度来说，1分钟足够解决问题。那么是什么需要遗传咨询医生花费1小时甚至更多时间与患者进行交流呢？显然是在看起来“确定”的结果背后，依然有许多不确定的因素，有很多可能与预期。尤其在产前诊断中，父母往往会在意20年后的状态，可是今天他还只是一个20周都不到的胎儿啊！我们面对一个又一个“如果”，20年里的如果都需要与医生交流。

经过这些年的临床实践，我已经从“患者想到我想不到”的等级升到了“患者想不到我能想到”的等级。我跟同事商量，因为我们见过太多坎坷的平衡易位携带者，而这名孕妇第一次怀孕，从没有经历过不孕、流产、胎儿异常，所以她无法预期到今后妊娠可能伴随的困扰，她根本就不了解平衡易位会带来什么，而这些问题需要医生向她解释。我们不能代替她决定，但是我们可以给她更多关于“如果”的情景假设，让她能看到自己关切的答案。

我很多次说自己并不是好医生，这不是我的自谦。在我看来，作为一名好的临床遗传医生，在进行遗传咨询的时候，做到“患者想不到我能想到”是不够的，他的等级要再提高一级，达到“我能想到并且我能精确地预期后果”。由于我们面对很多罕见病，面对很多预后复杂的遗传疾病，很多时候，我能够明确患者或者家长的关切，但是我无法提供精确的意见。我认为这需要大量的训练、阅读、学习。我呢，属于把握了原则，然而缺乏细节的类型，因此我绝不能算一名好的遗传医生。处理47,XYY、平衡易位这些常规问题我可以，可是面对更多复杂而个性化的问题，我达不到自己设立的标准。我知道有很多人可以，而且绝不是那些你能在各种场合看到或者听到的人——所谓术业有专攻，当一个人沉浸于自己的专业，他可能失于名望，但是他的所有精力都在自己的专业上。而我只能算在所有喜欢夸夸其谈的人里专业造诣比较高的人之一，我以为这是精准的定位，因为……在吹牛以外，我还是会花点时间研究专业的，所以时不时我能吹出点新的牛。

我知道会有人关心孕妇的最终选择。抱歉，我不知道，因为周一她才会来门诊，而且不是我的门诊。当然，我也想知道她的最终选择。而且我觉得好奇，当一个人正常妊娠，突然被告知胎儿染色体有问题，突然又被告知自己染色体有问题，到底会以怎样的心态来接受并且看待这样的事实？我总是希望去了解这些事情，因为这正是在遗传咨询中我们要关心的问题。我们在毫无防备的情况下将一个人从人群中拉出，贴上一个极少数人的标签，如果就此结束，似乎过于残忍。

一些读者看了我上一篇文章，以为我反对遗传检测。并非如此。难道我们不应该诊断47,XYY？难道我们不应该诊断染色体相互易位？尽管是意外的发现——我的惯常说法是：检测副产品——然而诊断本身没有问题。问题在于，遗传咨询不是把诊断告诉对方的过程，而是让对方接受诊断、并且能够更好地面对诊断的过程。我们会遇到一个又一个罕见案例——有时候我会对家长说，你孩子的这种染色体异常全世界可能就这一个——但是我们不要让他们因为“疾病”的罕见，而感觉被这个世界抛弃。