完美是一种无法预期的幻想

王彦林教授曾经对我表述过一个观点，或者说某种简单的理论，即我们大多数家长都属于某种程度的完美主义者。这种对于“完美主义”者的认知是伴随着我们越来越多产前诊断手段的出现而逐渐浮现出来的。这在一定程度上可以解释医生的预期与患者预期之间的矛盾。

我今天不想讨论哪些产前诊断能做哪些产前诊断不能做。昨天我填了一张妇幼中心的调查表，关于遗传咨询，其实新华医院在各方面都比较完善。但是唯一在“建立了伦理标准”这一栏上我只能填写“否”。因为这样的伦理标准我无法建立，任何医生都无法建立，甚至任何单位也无法建立。今天，新华医院的每一例遗传病产前诊断都经我手；无需否认，这其中有相当一部分以我的“伦理观念”来看是不应该做的。为这个问题有许多争执，所以虽然我在报告上签字，但是我强调实验室只对检测结果的准确性负责，对于临床意义不承担任何责任。这是一种现实的妥协。任何学科都是在争执中发展起来的，因此我对于目前的状况并没有太多抱怨。

这周连续遇到几位不同的遗传咨询患者。一位是携带NF1基因致病突变的孕妇，一位是携带EXT1基因致病突变的孕妇，还有一位是丈夫染色体为47,XYY的备孕妈妈。或许还有其他相似的患者被我遗忘了。共同的担心是害怕下一代会遗传到致病基因或者异常染色体，同时她们自己或者丈夫却在正常地跟我对话，正常地工作与生活。

这些年遗传检测和基因检测的进步让我很多时候开始怀疑所谓疾病的概念。例如，一名携带NF1基因已知致病突变、却没有表现出任何临床症状的人，到底是不是患有神经纤维瘤病呢？我觉得这大概是一个哲学问题，至少是一个科学哲学问题。

这样的问题从正反两方面讲都有道理，所以我一直抱有一个简单的观点：在没有法律依据、行业规范和伦理规则的情况下，基本尊重患者自身的要求。但是产前诊断毕竟是以终结“患病”的胎儿为代价的，以此来看的话就会带来许多道德负担。

因此，无论患者本身的要求如何，我都会强调一点：你是否考虑过问题的两面性？也就是说，你是否考虑过携带某个基因突变的个体这一整体，而不是单纯考虑突变本身？

还是以NF1基因突变为例。孕妇本人携带了一个突变，她的身上有些咖啡斑，但是没有任何其他表现。当然，也许以后她可能会表现出其他神经纤维瘤的症状，也许没有，谁都不能先验地预测未来。如果她的孩子携带NF1基因突变，结果会如何？很大可能依然如她一样没有症状，但是也可能伴随眼睛、骨骼、皮肤甚至神经系统的表现。这是一个概率问题。也就是说，NF1基因突变不等于严重的疾病。问题在于，如果不携带NF1基因突变，是否这个孩子就一定不会有其他问题呢？是否存在这样一种可能，一个携带NF1基因突变的孩子其人生比一个不携带NF1基因突变的孩子更成功呢？

不同的人有不同的观点，但是很多时候对于某个基因突变的恐惧是出于一种完美的需求，尤其是在先证者本身并没有症状的情况下。然而这个世界并不存在完美，生育本身是一件高风险的事情。你可能避免这个风险，但是你不知道是否增加了其他风险。这是困难的选择，我无法承担这样的后果，所以我把选择权交给当事人自己。

促使我写这篇文章的原因之一是最近发生了一件非常蹊跷的事情。我的一位同事在无意中发现自己染色体有问题，而且居然是家族性的遗传问题。他一脸懵逼地跟我说能不能做个染色体的时候，我自己都觉得不可思议，直到他把事情的原委跟我仔细讲了一遍。好在他是平衡易位，若干年前还一直跟我争论平衡易位的人很大概率会有表型，这会儿应该接受我的观点了吧？

但是，我们知道很多人在做产前诊断的时候将平衡易位视为异常。目前也有公司一直在开发能够在PGS中筛选出平衡易位的技术。我经常对咨询者说的话是，假如你父母当年和你现在的想法一样，你就不会出生；假如抱着完美主义的想法，加上日益进展的技术，这位携带染色体平衡易位的医学教授也不应该出生；更不要说霍金和贝多芬了。我觉得这不是合理的世界。

很多事情既非身临其境，也就无法设想。说实话，对于一些咨询者的情况，我自己都不知道自己在类似的情况下会做怎么样的选择。然而我总以为有时候或许应该看得稍微淡一些，或者说不要太过苛刻。毕竟，完美是一种很难预期的幻想。其实在我身边有很多携带了各种致病性基因突变，甚至是遗传病患者的人——我妻子自己就是乳糖不耐受基因的携带者。当然，平衡易位我是第一次发现。他们生活得都很好，并且在自己的专业领域里做出了值得称赞的成就——后面一句话对我妻子不适用。

尽管自然的力量远超人类的想象，但是作为一名临床遗传工作者，我并不认为人的主观能动力与基因比起来就那么逊色。我无法左右患者的想法，我也无法评判某些选择的对错。然而，有时候可能应该用哲学的思维思考一下所谓的完美主义。当一个选择可能面临不确切的未来，尤其当这个选择还会决定一个生命的存留的时候，至少多一些敬畏，多一些思考吧！