变异的染色体抑或变异的社会？

变异这个中文词语看起来有些吓人，如果用英文来表述的话，无论是variant还是variation都和缓得多，这或许就是染色体变异在中国很少被人说起，即使要说也说成染色体多态性的原因吧——尽管染色体多态性其实不是一个科学的叫法。无论如何，染色体变异并不具备病理性的意义，不管这个词听起来多恐怖，其实这属于正常的染色体核型。在英文教科书中，有时候被称为normal variation——正常变异。

然而，突然间我开始怀疑起说“染色体变异”的说法是否正确。当我打开搜索引擎，看到的是千奇百怪的对于“染色体变异”的描述。比如，在百度上搜索染色体变异，头两条结果分别来自百度百科和百度文库。我不知道果蝇界是否如此定义染色体变异，但是在医学领域这两条结果中所描述的染色体变异显然更适合称为“染色体异常”，老的教科书喜欢说是“染色体畸变”。或许我应该把写那条百度百科的作者所列举的翟中和老师所编写的我的大学细胞生物学教材拿出来翻一下，或许我应该自己来改写一下这条百科词条，然而我对此并不在意，冲击我大脑的事实是：我居然很难准确地相信自己可以用中文来表达关于染色体异常和染色体变异这两个完全不同的意思！

在英文中，染色体变异所对应的词条是variant和variation，少见的常染色质变异被称为euchromatic variation，事实上也是variation。而染色体异常则对应abnormality，这是和variation完全不同的定义，没有人会为此和你争执。然而，在中国，哪怕在学术界，在医学界，我看都很难找到如此准确的词语。染色体变异会被很多人理解为染色体异常的同义词，即使是在遗传学的专业领域里。对于那些qh+、qh-、stkstk的变异染色体核型，称为多态性或许还能多获得一些认同。可是，权威的西方教科书已经明确地指出，所谓多态性不是描述“chromosome variation”的合适说法，这是有统计学理论依据的。

如果你还没明白我想说什么，那让我清楚地告诉你：在当代中国，我们居然连遗传学中一个最基本的概念都无法准确地翻译，无法获得一致的见解。换句话说，这就是中国医学遗传学生存的惨淡现状。也许我们可以在某一个地方搞出点不错的名堂，我们可以把文章发表到nature和science上，但是我们依然弄不清楚“染色体变异”和“染色体异常”的关系。这里的我们包括实验室工作者、临床医生、还有你们这些为了染色体变异这样的遗传问题向医生或者搜索引擎求助的人。

尽管携带变异染色体的人根本不是病人，他们甚至根本不必要来到医院，但是这是我面对的最庞大的人群之一。问题在于，我很难解释清楚为什么染色体变异是没有关系的，尤其是当变异染色体在羊水中出现的时候。很难的原因在于以下三个方面：

其一，虽然我们的学历越来越高，但是我们的知识并未见得增加了多少，因此向普通人解释染色体是困难的——请你回忆一下，你最后一次接触生物是不是在高中会考的时候？而你又认真上过几节中学生物课——大多数人关心的焦点是：染色体上的这个地方和人体的哪个部分有关？好吧，我确实很无奈。

其二，你在坐在我对面之前已经接受了网络或者专家的错误意见。你坚信你的姐妹告诉你大Y的男人只能生女孩、生男孩一定有问题的结论，或者你坚信某著名医院的著名专家告诉你染色体有问题不可能生正常孩子。富有冲击力的结论容易被接受，所以你很难相信我的说法是正确的。

其三，我不能告诉你染色体一定正常。为什么？人是复杂的，染色体核型分析的分辨率是非常有限的，谁都没法保证异常只局限在异染色质区域内，对于尚未出生的胎儿更是如此。万一胎儿有问题，我恐怕也很难向法官解释清楚什么是染色体变异——你不会相信法官上的生物科课你多吧——所以，可以非常清楚地告诉你，如果我们生活在一个充满互信和理解的社会，我甚至根本不用把染色体变异的结果告诉你，这样会舍却你无谓的忧虑，尤其当你是一个怀着宝宝的母亲的时候；而在现实社会中，我不但要把染色体变异的结果告诉你，还要告诉你存在一定的风险，这或许会加重你的精神负担，但是这样在科学上却很严谨，非常严谨！

我很厌烦关于染色体变异的问题，因为这完全不应该成为一个问题。可是，为什么在这个国家这么一个正常的染色体核型却让很多人辗转反侧？因为我们国家迄今为止都没有正规的医学遗传学专业，因为那些从未接受过专业培训也从不看英文教科书的老专家们在胡说八道，因为无数完全不懂专业知识的人在网络上七嘴八舌，还因为充满不信任的医患关系让医生必须像接受审判一样小心翼翼地对你说话。

我们所面对的，究竟是几条变异的染色体，还是一个变异的社会？