《写在基因里的食谱》再版译序

目前的学术界有一种趋势，即用还原论的方法把问题简单化，对于复杂问题的研究也遵循这一规律。在基因层面，科学家倾向于用某个基因位点的变异来解释疾病或者疾病易感性。尽管我们已经认识到了基因的复杂性，很多现代研究工具将复杂性作为参数置入了研究模型中，高通量测序和单核苷酸多态性分析等方法能够让我们一次研究成千上万个基因位点或者下游产物，去琢磨其中的相互关联；然而，我们依然倾向于用割裂的态度来看问题。很多科研人员——包括我遇到的许多学者，我自己曾工作的实验室，甚至在某种程度上我自己——期望用某个或者某组基因变异来解释问题，或者做出假设。

在另一方面，基因测序技术的进步使得遗传学的临床应用前景显得很光明——某种程度来说是过分地乐观，就仿佛处于疯牛行情中的交易者一样信心爆棚——大量遗传病获得了更为可靠的基因诊断，针对常见遗传疾病的基因治疗技术在许多实验室如火如荼地开展。人们期待着有一天分子遗传技术能够改变一切，基因治疗能够解除所有病痛——我们现在熟悉的个性化医疗、精准医疗只是全豹一斑而已。

你很难想象我们对基因的认识和实践在以怎样的速度发展。去年，我作为领域内专家——多年来我一直从事神经肌肉遗传性疾病相关的诊治研究——全程参与到一款反义核苷酸药物在中国上市的过程。这是一种治疗脊髓性肌萎缩症的药物，也是目前上市的唯一一种通过小分子干扰RNA剪切而发挥治疗效用的药物。这种革命性的药物让一种无法治疗的疾病得到根本上的改变。同样是去年，另一种治疗脊髓性肌萎缩症的药物在美国被FDA批准上市，这是一种纯正的基因治疗药物——就如你在本书中将看到作者描述的那样：向你体内注射入一种病毒，携带了特别的基因序列，以纠正你的基因或者基因表达。

从作为一门不受重视的边缘学科，到引领现代医学发展，医学遗传学渗透到罕见病、感染、慢性病、肿瘤、产前诊断等每一个医学范畴。二代测序技术几乎成为了先进医学的代名词，基因产业蓬勃发展，而基因治疗这颗医学皇冠上的珍珠也正在被我们缓缓摘下。一切看起来似乎都那么美好。

然而，你想要接受基因治疗，首先得准备好卖掉你的房子——而且不止一幢，如果你有的话。针对脊肌萎缩症的基因治疗药物其定价高达210万，美元！这是人类历史上最昂贵的药物。昂贵的基因治疗将患者进行了割裂——物理上的和精神上的。很多患者家属给我反馈，没钱买药和无药可医完全是不同的心理体验。我想这只是开始。我们必须准备好更多昂贵的基因治疗对这个社会将会带来的冲击。

问题并不单纯在价格上。去年另一件值得关注的事情是贺建奎最终因 “非法行医罪”被判入狱。我个人认为，以“非法行医”来定罪，恰恰说明了社会和法律对此都未做好准备。贺建奎为数对辅助生育夫妇提供了针对胚胎的“基因编辑”，宣称通过编辑的胎儿能够免受HIV病毒感染，拥有对艾滋病的免疫力。

虽然法院的判决是盖棺定论，但是事件背后值得深思和争论的问题太多。CRISPR这把精准的“基因剪刀”一方面具备太多基因修饰的潜能，另一方面它存在太多未知，科学家、伦理学家和社会学家其实都很难对它的使用做出询证的评定。而贺建奎让公众看到的是，对于胚胎进行基因操作居然是一件如此简单的事情——姑且不论他的操作是否成功。此事以后，主流学界对此一致批判，但是我想这更多出于“政治正确”的考量。由此打开的潘多拉魔盒不会就此关上，整个社会对此都应该有足够清醒的认识。

正是在基因技术一面引领现代医学的进步，一面又在滑向失控边缘的节点上，这本书所提供的某些视角显得很有意义。我作为一个每天应用现代遗传学工具和基因技术解决临床问题的医生和科研工作者，认为我们已经到了需要全社会来思考和认识基因的时候。把目光放远一些，看到基因以外的世界，知道我们在基因以外可以做什么来解决自身的疾病和苦痛，也许可以在一定程度上减缓基因技术滑向失控的步伐。在我看来，这是一种对于基因技术狂热的必须平衡，就仿佛全球化思潮需要夏威夷这样的本土文化来做一定程度的拮抗一样。我不想在此解释作者的思路，这将留待你自己解读。我想说的是，了解目前的遗传学研究现状，你才会理解作者为什么会反复表达整体化的观点。

基因变异与表型之间的关联存在着非常多的不确定性，大多数疾病的致病原因至今并无法被完全阐明，哪怕我们宣称找到了与疾病相关的基因。在学校里我们都学习过生物多样性，而本书的侧重点则是文化多样性以及基因层面的多态性。无论生物多样性、文化多样性还是遗传多态性，其内在根基是相同的，即这个世界的复杂性。我们无法用某个基因突变去解释我们所面临的问题，原因或许正在于我们的整个生物进化以及社会变革过程中所遗留的种种复杂性。用简单的方法来解释复杂的生命、生态，自然会带来失真的结果。

总之，我希望你始终带着一个基本认识来阅读本书，即人类对于基因与疾病的认识是非常有限的，人类基因组存在大量无法解释的多态性，基因无法解决我们所面对的主要健康问题。正是以此为出发点，考虑基因、饮食和文化之间的相互联系或许能为我们带来不同于简单还原论的视角；与目前尚无法预测的基因治疗相比，或许我们可以通过更简单的方法来有效改善自己的健康状态。